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von Hippel-Lindau Syndrom (VHL)
Was
ist die von Hippel-Lindau'sche Erkrankung?
VHL ist eine
seltene erbliche Tumorerkrankung, die ganz unterschiedliche
Organe befallen kann. Die Schwere der Erkrankung und die
betroffenen Organe können innerhalb einer Familie sehr
unterschiedlich sein. Die Erkrankung tritt am häufigsten
zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahrzehnt auf. An VHL
erkrankt in etwa eine von 35.000 Personen.
Wo
können die Tumoren im Körper auftreten?
Die VHL-Erkrankung kann in
verschiedenen Regionen des Körpers auftreten. Am häufigsten
sind die Augen, das Zentralnervensystem (Kleinhirn, Hirnstamm
und Rückenmark, selten auch Großhirn), die Nieren und
Nebennieren sowie die Bauchspeicheldrüse betroffen. Seltener
sind auch Veränderungen am Innenohr (Felsenbeintumor) und den
Fortpflanzungsorganen (Zystadenome der breiten Mutterbänder
bzw. der Nebenhoden) vorzufinden. Tumoren des Kleinhirns (Hämangioblastom)
verursachen typischerweise Kopfschmerzen, Übelkeit und Gangstörungen.
Rückenmarkstumoren lösen Lähmungen, Taubheit in umschriebenen
Hautbezirken und Schwäche in einzelnen Muskelgruppen aus. Ein
Netzhauttumor (retinales Angiom) kann zur Netzhautablösung und
zur Beeinträchtigung des Sehvermögens bis hin zur Erblindung führen.
In den Nieren können Nierenzysten und Nierentumoren entstehen.
Die Nierentumoren (Nierenzellkarzinome) entwickeln sich bösartig.
Krankheitszeichen treten hier in der Regel erst sehr spät auf
und sind dann häufig Ausdruck von Metastasen. Die
Nebennierentumoren (Phäochromozytome) können durch hormonelle
Fehlfunktionen zu Schweißausbrüchen, Kopfschmerzen und
Pulsrasen führen. Tumoren und Zysten der Bauchspeicheldrüse führen
nur in Ausnahmefällen zu Beschwerden. Diese Tumoren können
jedoch bösartig sein.
Vererbung
VHL-Betroffene haben eine genetische
Abweichung des VHL-Gens, welches sich auf dem 3. Chromosom
befindet. Es können sowohl Männer als auch Frauen diese
Abweichung haben. Die Anlage geht rechnerisch auf 50% der Kinder
über. Hat ein Kind diese Abweichung nicht, so kann es VHL weder
weitervererben noch selbst daran erkranken.
Gendiagnostik
Durch eine genetische Untersuchung
kann man feststellen, ob eine Anlageträgerschaft vorliegt. Ist
dies der Fall, kann der Verlauf der Erkrankung durch ein
Vorsorgeprogramm kontrolliert werden. Liegt eine Anlageträgerschaft
nicht vor, sind weitere Untersuchungen unnötig, da eine
VHL-Erkrankung nicht entsteht. Eine genetische Untersuchung kann
problemlos durchgeführt werden.
Kontrolluntersuchungen
Durch regelmäßige
Kontrolluntersuchungen werden auftretende Tumoren schon im frühen,
asymptomatischen Stadium entdeckt. Sie können dann beobachtet
und notwendige Eingriffe schonend und zum bestmöglichen
Zeitpunkt durchgeführt werden. Es wird empfohlen, mit
Kontrolluntersuchungen der betreffenden Organe schon frühzeitig
(5. bis 6. Lebensjahr) zu beginnen und diese regelmäßig einmal pro
Jahr durchzuführen.
Weitere
Informationen zur von Hippel-Lindau'schen Erkrankung finden Sie in
der unserem
Leitfaden
für Betroffene und Ärzte |
